КРАТКА ПРЕЗЕНТАЦИЯ

          

С какво се занимава медицинската генетика?

Медицинската генетика изучава наследствените /генетични/ заболявания на човека: тяхната клинична картина, закономерностите на унаследяването им; разработва тестове за генетична диагноза; разкрива възможности за тяхната профилактика.

Наследствените заболявания биват моногенни, т.е. които се дължат на един патологичен ген; хромозомни, произтичащи от нарушения в хромозомния набор и полигенни, дължащи се на два или повече патологични гени. Докато моногенните и хромозомните болести зависят само от генетични фактори, то полигенните зависят и от фактори на външната среда. Затова полигенните заболявания се наричат още „многофакторни”. Това дава по-големи възможности за лечение на болните с полигенни заболявания, както и за профилактика на рисковите лица.

Наследствените болести имат различен начин на унаследяване, т.е. рискът за повторно раждане на болно дете в семейството  при различните наследствени заболявания е различен. Този риск не e еднакъв за всички членове от фамилията. Дори здрави в момента лица, произлизащи от фамилии с тежко наследствено заболяване в някои случаи, нямат риск да заболеят.  В тези случаи генетичната консултация може да премахне страха от тежкото страдание.

Вече е възможно да се установи или отхвърли генетично заболяване още преди раждането, т. е да се направи пренатална диагностика. Така рискът за раждане на болно дете в семейството с определено наследствено заболяване може да се премахне.

Специалистът по медицинска генетика и генетично консултиране  може да бъде полезен при поставяне на диагнозата „наследствено заболяване”, определяне на риска за повторно раждане на болно дете в семейството, както и за определяне на методите за профилактиката му.